Huntingtonova nemoc

Nemoci

Zveřejněno dne 21.1.2013

Huntingtonova choroba je dědičným onemocněním, které způsobuje progresivní členění (degeneraci) nervových buněk v mozku. Tato choroba má široký dopad na funkční schopnosti a obvykle vede k problémům s pohybem, myšlením (kognitivním) a k psychickým poruchám. U většiny lidí s Huntingtonovou chorobou se objeví příznaky mezi 40. až 50. rokem života. Pokud se nemoc objeví ve věku 20 let, nazývá se tento stav „mladistvá Huntingtonova choroba“. Dřívější nástup vede k odlišným příznakům a rychlejší progresi onemocnění. K dispozici jsou léky, které pomáhají na příznaky Huntingtonovy choroby, ale nemají bohužel vliv na fyzické, duševní a behaviorální změny spojené s příznaky.



Příznaky

Huntingtonova nemoc způsobuje pohybové problémy, poznávací (kognitivní) a psychiatrické poruchy se širokým spektrem příznaků. Příznaky jsou individuální. Některé poruchy jsou více dominantní, jiné mají větší vliv na funkční schopnost či průběh nemoci.

Poruchy hybnosti

Pohybové poruchy spojené s Huntingtonovou chorobou zahrnují mimovolní pohyby a znehodnocují chtěné pohyby:

  • mimovolní trhavé pohyby nebo svíjení (chorea);
  • nedobrovolná, trvalá kontraktura svalů (dystonie);
  • svalová ztuhlost;
  • nekoordinované pohyby, které jsou slabé a pomalé;
  • pomalé nebo abnormální pohyby očí;
  • poruchy chůze, držení těla, rovnováhy;
  • obtížnost při mluvení;
  • problematické polykání.

Uvedené poruchy mají vliv na pracovní schopnost člověka, vykonávání každodenních činností, komunikaci a samostatnost.

Kognitivní poruchy

Mezi časté kognitivní poruchy Huntingtonovy choroby patří:

  • obtížnost plánování, organizování a stanovení úkolů;
  • neschopnost plnění úkolů a komunikace;
  • nedostatek flexibility, myšlení, chování nebo jednání (perseverace);
  • nedostatečná kontrola impulzivity, která má za následek výbuchy, bezmyšlenkové pochody a sexuální promiskuitu;
  • problémy s prostorovým vnímáním, které vedou k pádům, nešikovnosti nebo nehodám;
  • nedostatečná sebereflexe vlastního chování a schopností;
  • neschopnost zaměřit se na dlouhodobé úkoly;
  • pomalé myšlenkové pochody nebo nedostatečná slovní zásoba;
  • problém s učením se novým informacím.

Psychiatrické poruchy

Nejčastější psychiatrickou poruchou spojenou s Huntingtovou chorobou je deprese, která nebývá způsobena reakcí na přijetí diagnózy. Deprese může být zapříčiněna i poraněním mozku a následnými změnami funkce mozku. Příznaky a symptomy zahrnují:

  • pocity smutku nebo neštěstí;
  • ztrátu zájmu o běžné činnosti;
  • sociální stažení;
  • nespavost nebo nadměrné spaní;
  • únavu a ztrátu energie;
  • pocity bezcennosti nebo viny;
  • nerozhodnost, roztěkanost a sníženou koncentraci;
  • myšlenky na smrt, umírání či sebevraždu;
  • změny v chuti k jídlu;
  • snížené sexuální touhy.

Jiné psychiatrické poruchy jsou:

  • obsedantně kompulzivní porucha, což je recidivující stav, který vede k dotěrným myšlenkám a opakujícímu se chování;
  • mánie, která způsobuje zvýšenou náladu, hyperaktivitu, impulzivní chování a přehnané sebevědomí;
  • bipolární porucha, což je střídání deprese a mánie.

Další změny nálady nebo osobnosti – nejedná se o konkrétní psychiatrické poruchy – zahrnují:

  • popudlivost;
  • apatii;
  • úzkost;
  • sexuální inhibici nebo nevhodné sexuální chování.

Příznaky mladistvé Huntingtonovy choroby

Nástup a průběh Huntingtonovy choroby u mladých lidí mohou být mírně odlišné od dospělých. Problémy, které se často objevují v průběhu nemoci:

  • ztráta dříve získaných psychických nebo fyzických dovedností;
  • rapidní snížení celkové výkonnosti ve škole;
  • problémy s chováním;
  • svalová ztuhlost ovlivňující chůzi (zejména u malých dětí);
  • změny jemné motoriky, které jsou patrné v dovednostech, jako je rukopis;
  • otřesy nebo mírné mimovolní pohyby;
  • záchvaty.

Kdy navštívit lékaře?

Navštivte lékaře, pokud si všimnete změn v pohybu, emocionálním stavu nebo duševních schopnostech. Známky a příznaky Huntingtonovy choroby mohou být způsobeny řadou různých faktorů. Důležitá je rychlá a důkladná diagnóza.


Příčiny

Huntingtonova choroba je způsobena dědičnými poruchami jednoho genu. Huntingtonova choroba je autozomálně dominantní onemocnění, což znamená, že člověk potřebuje jen jednu kopii vadného genu, aby se porucha vyvinula. S výjimkou genů na pohlavních chromozomech zdědí člověk dvě kopie genu, jednu kopii od každého z rodičů. Rodič s vadným genem Huntingtonovy choroby mohl předat vadnou kopii genu, nebo zdravou kopii. Každé dítě v rodině má 50procentní pravděpodobnost, že zdědí gen, který způsobuje genetickou poruchu.

Diagnostika

Diagnóza Huntingtonovy choroby je založena na otázkách a odpovědích, obecných fyzických zkouškách, přezkoumání rodinné anamnézy, neurologických a psychiatrických vyšetřeních.

Neurologická vyšetření se týkají:

  • reflexe
  • svalové síly
  • svalového tonusu
  • hmatu
  • vize a pohybu očí
  • sluchu
  • koordinace
  • duševního stavu
  • nálady

Psychiatrická vyšetření zjišťují:

  • emociální stav
  • vzory chování
  • kvalitu úsudku
  • zvládání dovedností
  • známky poruch myšlení
  • užívání návykových látek

Ošetření a léky

Žádné ošetření nemůže změnit průběh Huntingtonovy choroby. Ale určité léky mohou zmírnit některé pohybové projevy a psychiatrické poruchy. Zásahy mohou pomoci osobě přizpůsobit se změnám schopnosti po určitou dobu. Medikamenty určené k léčbě některých příznaků však způsobují nežádoucí účinky, které mohou zhoršit jiné symptomy. Proto musí být léčba cílená, plánovaná a pravidelně přezkoumávaná.

Léky na poruchy hybnosti

  • tetrabenazi
  • antipsychotika

Léky na psychiatrické poruchy

Léky k léčbě duševních poruch se liší v závislosti na onemocnění a příznacích:

  • antidepresiva
  • antipsychotika
  • náladové stabilizační léky

Další druhy léčby

  • psychoterapie
  • logopedie
  • fyzikální terapie
  • pracovní terapie

Autor: © Jakub Vinš
Foto:
© Steven Fruitsmaak

referenční odkaz

VINŠ, Jakub. Huntingtonova nemoc [online]. ČeskáOrdinace.cz, 2013-01-21. Dostupné online.



Sdílejte tento článek se svými přáteli:

Facebook    Twitter    Digg   

Poslat emailem

Vytisknout článek


přidejte sem svůj komentář

Nenašli jste zde přesně to, co jste hledali? Zeptejte se na to ostatních. Určitě Vám pomohou.
Ke svému dotazu použijte tento formulář.


Jméno
E-mail
Nadpis
Komentář
Všechna políčka formuláře je třeba vyplnit!
Připojit fotku
přehled komentářů
K článku zatím nebyl napsán žádný komentář.

zajímavé články
zaměření článku



Sitemap | RSS