Přirození u dětí

Poradna

Zveřejněno dne 27.3.2014

Přirození neboli genitálie jsou vnější orgány pohlavního ústrojí. Obojí, mužské i ženské, mají své nezastupitelné funkce. My se v následujícím textu budeme zaobírat přirozeními u dětí, jejich genetickými poruchami a léčbou.



Prenatální vývoj přirození

Zde nabízíme odkaz na interaktivní videoprezentace, které ukazují možnosti, jak zjistit vývoj zevního genitálu u dětí před narozením.


Vady ve vývoji dětského přirození

Během prenatálního vývoje může dojít ke vzniku mnoha odlišností. Například se může stát, že se dítě narodí jako intersexuální jedinec, který má pohlavní orgány jak muže, tak i ženy.

Androgenův syndrom necitlivosti

U těchto syndromů nejsou cílové tkáně pro androgeny schopny reakce na hormonální stimulus buď zcela, nebo jen částečně. Teoreticky existuje řada možností receptorových poruch. Popsáno bylo doposud asi přes šest set mutací genu pro androgenní receptor. Prakticky se periferní necitlivost na androgeny projevuje několika klinickými syndromy, které se označují jako úplná, neúplná a minimální androgenní necitlivost. Vedle těchto syndromů se může snížená citlivost na androgeny uplatňovat u různých forem mužské neplodnosti spojené s poruchami spermiogeneze.

Syndrom testikulární feminizace či Morrisův syndrom (anglicky Androgen Insensitivity Syndrome – AIS) je dědičná genetická receptorová porucha charakterizovaná výhradně ženským fenotypem. Příčinou je necitlivost či úplné chybění receptorů pro androgeny – mužské hormony. V důsledku této necitlivosti tkání na mužský pohlavní hormon se plod, ač geneticky mužského pohlaví (XY), vyvíjí jako plod ženský se vznikem ženských zevních pohlavních orgánů a posléze i sekundárních pohlavních znaků.

Takový jedinec se i psychicky identifikuje jako žena. Tento syndrom je nejčastější příčinou mužského pseudohermafroditismu a jeho incidence je asi 1 : 20 000 narozených chlapců.

Jak se projevuje syndrom testikulární feminizace – příznaky, projevy, symptomy

  • typický ženský vzhled
  • velká prsa
  • ženská postava
  • nemocní se psychicky cítí ženami
  • pubické ochlupení chybí
  • ochlupení v podpaží chybí
  • nejsou vyvinuty ženské vnitřní pohlavní orgány (nedochází tedy k menstruaci a není možné oplodnění)
  • přítomna rudimentární nesestouplá varlata
  • dysgenetická varlata (nejsou správně vyvinutá a funkční)
  • často malignizace varlat

Vrozená adrenální hyperplazie

Kongenitální adrenální hyperplazie je postižení u žen, které mají hyperaktivní nadledviny. Ty vytvářejí další hormony, jako je kortizol, který je strukturálně a funkčně podobný testosteronu. Tyto recesivní geny lze nalézt také u mužů, ale nemají velký vliv. Ženám se rozvíjejí maskulinizované genitále v různé míře, například rozšíření klitorisu nebo případně řitní fúze. Pokud se zjistí tento problém brzy a je léčen, ženám nic nehrozí, takže jejich tělo a pohlavní orgány rostou normálně, chování zůstává ženské, nemají tudíž žádné problémy se sexuální identitou.

5 α-reduktázy deficit

Muži s deficitem 5 α-reduktázy neprocházejí stejným prenatálním vývojem jako ostatní muži. Tento enzym pomáhá kontrolovat poměr mužských pohlavních hormonů v těle. Když se objeví nedostatek tohoto enzymu, nedochází k normálnímu vývoji mužských pohlavních orgánů. Muži s tímto „onemocněním“ připomínají spíše ženy, zejména do období puberty. Poté se jim zvýší hladiny testosteronu a opět se z nich stávají muži.


Normální vývoj přirození u dětí

Tady jsou fotografie, na kterých je možné vidět fáze zdravého vývoje zevních genitálů u dětí.

Děti s nejednoznačným přirozením

Existuje mnoho vrozených vad, které se týkají pohlavních orgánů a močových cest. Tyto vady mohou mít vliv na ledviny (orgán, který filtruje pustiny z krve a moči), močovodů, močového měchýře, močové trubice a mužské či ženské genitálie. Mužské pohlavní orgány zahrnují penis, prostatu a varlata. Ženské pohlavní orgány pak zahrnují vagínu, dělohu, vejcovody a vaječníky.

Abnormality pohlavních orgánů a močových cest patří mezi nejčastější vrozené vady, které ovlivňují jedno dítě z deseti. Některé z těchto abnormalit jsou jen drobné problémy, které nemusejí způsobit žádné příznaky a mohou být snadno diagnostikovány. Jiné abnormality mohou způsobovat například infekce močových cest, blokády, bolesti a poškození ledvin nebo jejich selhání.

Příčiny problémů pohlavních a močových cest

Tyto problémy se dědí geneticky, tedy od rodičů. Konkrétní příčiny většinou nejsou známy. Je však zřejmé, že genetika a faktory životního prostředí ovlivňují vývoj genetických orgánů.

Diagnostika vad močových cest

Mnoho vad močových cest může být diagnostikováno před nebo po porodu, a to pomocí ultrazvukového vyšetření, které používá zvukové vlny zkoumající vnitřní orgány plodu. Po porodu jsou využívána nejen ultrazvuková vyšetření, ale i množství jiných testů.

Nejednoznačné genitálie

Děti, které se narodily s nejasnými pohlavními orgány, mají vnější pohlavní orgány, které se nedají rozeznat, ať už jde o mužské, nebo ženské přirození. Existuje mnoho příčin nejednoznačných genitálií, včetně chromozomálních a genetických poruch, hormonálních poruch, deficitu enzymu a nevysvětlitelné abnormality tkáně plodu, která se stane genitálií. Nejčastější příčinou nejednoznačných genitálií jsou dědičné poruchy nazývané jako kongenitální adrenální hyperplazie, které u těžkých forem mohou narušit funkci ledvin a způsobit tak smrt. Tato porucha zahrnuje nedostatek enzymu, který způsobuje nadměrnou produkci mužských hormonů v nadledvinách. Nadbytek androgenů u dívek způsobuje velký klitoris připomínající penis. Toto onemocnění může být diagnostikováno pomocí krevních testů a vyžaduje celoživotní léčbu chybějících hormonů. U dívek může dojít k chirurgickému zákroku, který pomůže odstranit mužský genitál.

Další častou příčinou nejednoznačných genitálií je androgenní syndrom necitlivosti. Postižené děti mají mužské chromozomy (XY), ale v důsledku genetických vad jejich buňky nereagují nebo jen částečně neodpovídají na androgeny (mužské hormony). Děti s kompletní androgenovou necitlivostí mají varlata a u žen to způsobuje nevyvinutí ženských orgánů, jako je děloha nebo vaječníky. Tyto děti jsou téměř vždy vychovány jako ženy a mají zcela normální ženský vzhled, ačkoli potřebují léčbu hormony, která jim způsobí pubertu. Děti s částečnou citlivostí androgenů mají buňky, které částečně reagují na androgeny a časté jsou nejednoznačné vnější genitálie.

Počet chromozomálních abnormalit také může vést k nejednoznačným genitáliím. Patří mezi ně gonadální dysgeneze, při které má dítě normální mužské chromozomy (XY), zároveň však má vnitřní nebo vnější ženské pohlavní orgány, nebo nejednoznačné zevní pohlavní orgány, a některé kombinace mužských a ženských vnitřních orgánů.

Když se narodí dítě s nejasnými pohlavními orgány, je třeba provést diagnostiku těchto orgánů. Ta zahrnuje fyzikální vyšetření, vyšetření krve, moči a někdy i ultrazvukové vyšetření nebo chirurgický zákrok.


Neurčité pohlaví – foto

Zde je několik fotografií, na nichž jsou zobrazeny děti s neurčitým pohlavím.

Obvyklé české názvy pro dětská přirození

  • pinek
  • pipinka
  • šulínek
  • kačenka
  • buchtička
  • julinka
  • frantík
  • zvoneček
  • jiné...

Autor: © Jakub Vinš
Foto:
© Ernest F

referenční odkaz

VINŠ, Jakub. Přirození u dětí [online]. ČeskáOrdinace.cz, 2014-03-27. Dostupné online.




Tento článek si během posledních třiceti dnů přečetlo 16 lidí.


Sdílejte tento článek se svými přáteli:

Facebook    Twitter    Digg   

Poslat emailem

Vytisknout článek


přidejte sem svůj komentář

Nenašli jste zde přesně to, co jste hledali? Zeptejte se na to ostatních. Určitě Vám pomohou.
Ke svému dotazu použijte tento formulář.


Jméno
E-mail
Nadpis
Komentář
Všechna políčka formuláře je třeba vyplnit!
Připojit fotku
přehled komentářů
K článku zatím nebyl napsán žádný komentář.

zajímavé články



Sitemap | RSS