Nemoc motýlích křídel

Nemoci

Zveřejněno dne 16.7.2016

Nemoc motýlích křídel je nevyléčitelné kožní onemocnění, které je způsobeno mutací jedenácti genů. Projevuje se zejména na kůži pacientů, přičemž se jim i při minimální mechanické zátěži na ní vytvářejí puchýře nebo trhliny. Lidé postiženi tímto onemocněním mají kůži křehkou jako motýlí křídla a jakýkoli tlak na jejich kůži je rizikový. Poraněná kůže je velmi citlivá a rány neustále bolí.



Epidermolysis bullosa congenita

Epidermolysis bullosa congenita (EBC), známá také jako nemoc motýlích křídel, je vzácné vrozené onemocnění, při kterém na kůži vznikají spontánně nebo drobným tlakem či třením puchýře. EBC trpí asi 30 000 lidí v Evropě, v České republice je to přibližně 200 lidí. K projevům této nemoci dochází při zkřížení špatných genů od otce i od matky, výjimečně i jen špatných genů jednoho z rodičů.

Onemocnění se vyskytuje ve 3 formách – simplex, junkční a dystrofická. Onemocnění se diagnostikuje histopatologickými metodami a je určena tím, jak hluboko ve struktuře kůže k defektům dochází. Formy onemocnění jsou rozděleny dále do více než 25 typů a díky vědeckému výzkumu se objevují stále nové typy. Určení přesné formy a typu nemoci motýlích křídel je důležité pro prognózu dalšího vývoje onemocnění. Jedná se o specifické a náročné vyšetření, které vyžaduje řadu klinických i vědeckých zkušeností. V České republice je přesná diagnostika prováděna pouze v klinickém EB Centru v Brně.

Zde můžete vidět, jak vypadá nemoc motýlích křídel.


Příznaky

V České republice touto nemocí trpí asi 150–200 lidí, onemocnění vzniká na základě mutací genů a dělí se na tři základní druhy nemoci, které mají poté ještě své poddruhy:

Simplex forma nemoci motýlích křídel

Vyskytuje se u 47 % nemocných. Projevuje se tvorbou puchýřů hlavně na dlaních a ploskách nohou po nepatrných inzultech a tření. Puchýře a rány se mohou vyskytnout také na těle. Nemocní mají potíže s polykáním po poranění jícnu. U této formy je vysoká kazivost zubů, špatná kvalita nehtů a zubů. Jsou i komplikace s vylučováním až možnost úmrtí pacienta v kojeneckém věku.

Junkční forma nemoci motýlích křídel

Vyskytuje se u 9% nemocných. Projevuje se tvorbou puchýřů po celé ploše těla po nepatrných inzultech a tření. Je zde vysoká náchylnost na poranění jícnu, a tím potíže s polykáním, nemocní mají sklon k podvýživě. Dochází k postižení hlasivek, hlas je zastřený, nemocný má potíže při mluvení (děti mají hlas jako starci). Je zde vyšší pravděpodobnost úmrtí pacienta v kojeneckém věku než u simplex formy. Objevuje se ztráta nehtů, vypadávání vlasů, problémy s kazivostí a vypadáváním zubů.


Dystrofická forma nemoci motýlích křídel

Vyskytuje se u 44 % nemocných. Patrná je tvorba puchýřů, ran a oděrek po celé ploše těla po nepatrných inzultech a tření. Obrovské plochy těla jsou poraněné a rány se mohou velmi špatně hojit. Je pravděpodobnost výskytu spinocelulárního karcinomu (zhoubného nádoru kůže) 70x vyšší než u zdravého člověka. Vysoká zranitelnost jícnu vede k nutnosti přijímat kašovitou a mixovanou stravu a objevuje se podvýživa. Prsty na nohou i rukou mají tendenci srůstat do pěstí, z čehož vyplývá invalidita již v raném věku pacienta. Často nastává ztráta funkce ruky (srostlá pěst připomínající pahýl po amputaci prstů), nemožnost vykonávat manuální práci, nízká zaměstnatelnost například v chráněných dílnách. Nemocní mají opožděný hormonální vývoj. Je zde hrozba osteoporózy již v adolescentním věku. Nemocní mají potíže s vylučováním, trpí podvýživou, chudokrevností, vypadáváním vlasů a zubů, ztrátou nehtů.

Nemoc motýlích křídel je velmi vzácné onemocnění genetického rázu, není nakažlivé. Nosičem vadného genu může být kdokoli.


Léčba

Pracuje se na možnosti léčby pomocí genové terapie, která může příznivě ovlivnit průběh nemoci. Jde však pouze o experimentální terapii. Hlavními překážkami jsou technická i finanční náročnost a také etická stránka věci.

Délka dožití

Nemoc motýlích křídel je nemoc zasahující téměř celý organismus. Jedná se o komplexní postižení, které může končit smrtí pacienta ve velmi mladém věku. Nemoc motýlích křídel nepostihuje intelekt. Lidé s touto nemocí jsou často nadprůměrně inteligentní, velmi vnímaví a bystří. Onemocnění se dá léčit jen symptomaticky, má velice náročnou péči. Než namažete a ošetříte všechny puchýře, může se péče protáhnout až na 3–4 hodiny denně. U těžších forem trvá péče i 3 hodiny na jedné končetině. Největším strašákem je infekce, proto je velice důležité sterilně krýt všechny puchýře. Nezbytná je správná výživa, a to nejlépe mixovaná dobře stravitelná strava, dostatek pohybu a rehabilitace. Účinná prevence vzniku této nemoci zatím neexistuje, pokud máte podezření, že by se ve vaší rodině mohla tato nemoc vyskytnout, můžete se nechat otestovat ještě předtím, než počnete takto nemocné dítě.

Děti s nemocí motýlích křídel potřebují téměř nepřetržitou péči.


Nadace

V České republice vznikla před mnoha lety charitativní společnost s názvem DEBRA, která pomáhá rodinám s dětmi postiženými nemocí motýlích křídel. Občanská sdružení DEBRA celosvětově podporují lidi trpící vzácným puchýřnatým onemocněním epidermolysis bullosa congenita (EBC), v ČR překládaným jako nemoc motýlích křídel. DEBRA ČR pomáhá nemocným z celé ČR. Organizace sídlí ve Fakultní nemocnici Brno. DEBRA ČR podporuje Klinické EB Centrum nákupem speciálních ošetřovacích materiálů pro EBC pacienty a dalších zdravotnických pomůcek a poskytuje odbornou, sociální a zdravotní pomoc lidem a rodinám zatíženým touto nemocí.

Autor: © svevi
Foto:
© Raw

referenční odkaz

VINŠOVÁ, Světluše. Nemoc motýlích křídel [online]. ČeskáOrdinace.cz, 2016-07-16. Dostupné online.



Sdílejte tento článek se svými přáteli:

Facebook    Twitter    Digg   

Poslat emailem

Vytisknout článek


přidejte sem svůj komentář

Nenašli jste zde přesně to, co jste hledali? Zeptejte se na to ostatních. Určitě Vám pomohou.
Ke svému dotazu použijte tento formulář.


Jméno
E-mail
Nadpis
Komentář
Všechna políčka formuláře je třeba vyplnit!
Připojit fotku
přehled komentářů
K článku zatím nebyl napsán žádný komentář.

zajímavé články



Sitemap | RSS